Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
1017 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA1018, MTMR15
MANE Select transkript
ENST00000362065.9NM_014967.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Interstitsiaalne nefriit

      Neerutuubulite ja neeru toetavate kudede põletik.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Karüomegaalne interstitsiaalne nefriitAutosoomne retsessiivne

      Iga interstitsiaalne nefriit, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon FAN1 geenis.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FAN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub FAN1. FAN1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 30 423 512 kuni 31 423 511.Kromosoom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, otsene ahelGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, otsene ahelGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, otsene ahelARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, otsene ahelFAN1: 30 903 915–30 943 108, otsene ahelFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, pöördne ahelMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 161 160, pöördne ahelTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, otsene ahelKLF13FAN1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 903 915–30 904 011, 97 alustEkson 2: 30 904 512–30 905 897, 1386 alustEkson 3: 30 908 118–30 908 258, 141 alustEkson 4: 30 910 614–30 910 815, 202 alustEkson 5: 30 913 858–30 914 091, 234 alustEkson 6: 30 918 164–30 918 295, 132 alustEkson 7: 30 920 545–30 920 653, 109 alustEkson 8: 30 922 235–30 922 354, 120 alustEkson 9: 30 925 127–30 925 291, 165 alustEkson 10: 30 925 789–30 925 939, 151 alustEkson 11: 30 928 553–30 928 656, 104 alustEkson 12: 30 929 203–30 929 397, 195 alustEkson 13: 30 930 543–30 930 671, 129 alustEkson 14: 30 937 119–30 937 259, 141 alustEkson 15: 30 941 566–30 943 108, 1543 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 3054 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: FAN1

50

FAN1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu FAN1 geeni 39,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FAN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FAN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAN1 geen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1 geen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fan1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test