Γονίδιο

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Κυτογενετική θέση: 15q13.3
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
Εξόνια: 15 έξώνια σε 39,2 kb
Πρωτεΐνη: 1.017 αμινοξέα
Κληρονομικότητα: Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προηγούμενα σύμβολα: KIAA1018, MTMR15
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000362065.9NM_014967.5
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fan1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Διαβάστε το FAN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
  Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.
  - Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
  - 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο, Διάμεση Νεφρίτιδα
- Διάμεση Νεφρίτιδα
  Φλεγμονή των νεφρικών σωληναρίων και των υποστηρικτικών ιστών του νεφρού.
  - Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
  - 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
- Καρυομεγαλική Διάμεση ΝεφρίτιδαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
  Οποιαδήποτε διάμεση νεφρίτιδα στην οποία η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου FAN1.
  - Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
  - 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος: Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το FAN1

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 39,2 kb του γονιδίου· 3.054 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του FAN1

θέσεις στο FAN1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 39,2 kb του FAN1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FAN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fan1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.