Gen
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198690(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22909(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q13.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 39,2 kb
- Protein
- 1 017 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Tidigare symboler
- KIAA1018, MTMR15
- MANE Select-transkript
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FAN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit
- Interstitiell nefrit
Inflammation i njurtubuli och njurens stödjevävnad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Karyomegal interstitiell nefritAutosomalt recessiv
Varje interstitiell nefrit där sjukdomen orsakas av en mutation i FAN1-genen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är FAN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 39,2 kb, och 3 054 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FAN1
50
positioner i FAN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39,2 kb av FAN1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FAN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FAN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FAN1-genen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fan1
Dante Labs. FAN1-genen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fan1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor