Gen
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198690(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 22909(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q13.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 39,2 kb
- Protein
- 1.017 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- KIAA1018, MTMR15
- MANE Select-transkript
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FAN1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritis
- Interstitiel nefritis
Inflammation i nyrernes tubuli og det understøttende væv i nyren.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Karyomegal interstitiel nefritisAutosomal recessiv
Enhver interstitiel nefritis, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i FAN1-genet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er FAN1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 39,2 kb; 3.054 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FAN1
50
positioner i FAN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 39,2 kb af FAN1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til FAN1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FAN1-genet: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fan1
Dante Labs. FAN1-genet: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fan1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger