Gen

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Zytogenetische Lage: 15q13.3
Koordinaten: Chromosom 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
Exons: 15 Exons über 39,2 kb
Protein: 1.017 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole: KIAA1018, MTMR15
MANE-Select-Transkript: ENST00000362065.9NM_014967.5
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierte Berichte zu diesem Gen

DNA-Reparaturstörung
- Autosomal-rezessiv
  Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis
- Interstitielle Nephritis
  Entzündung der Nierentubuli und des Stützgewebes der Niere.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Karyomegalische interstitielle NephritisAutosomal-rezessiv
  Jede interstitielle Nephritis, deren Ursache eine Mutation im FAN1-Gen ist.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FAN1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 39,2 kb des Gens aus; 3.054 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FAN1

Positionen in FAN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,2 kb von FAN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Mit FAN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FAN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FAN1-Gen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1-Gen: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fan1

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