Traits

Traits linked to DCDC2

doublecortin domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to DCDC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Jaundice	Siempre
Liver failure	Siempre
Portal fibrosis	Siempre
Sclerosing cholangitis	Siempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Siempre
Bile duct proliferation	Frecuente (30–79 %)
Ductal bile plugs	Frecuente (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Frecuente (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Frecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	A veces (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A veces (5–29 %)
Biliary cirrhosis	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal renal interstitial morphology	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Frecuente (30–79 %)
Nephronophthisis	Frecuente (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frecuente (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Frecuente (30–79 %)
Renal interstitial fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Small kidneys	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Frecuente (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Frecuente (30–79 %)
Kidney degeneration	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Extreme thirst	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Agitation	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Suicidal ideation	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Siempre
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frecuente (30–79 %)
Clay colored stools	Frecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Frecuente (30–79 %)
High bili total	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Portal hypertension	Siempre
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Itching	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DCDC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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