Rasgos

Rasgos asociados a CNTNAP2

contactin associated protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 112 rasgos a CNTNAP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Receptive language delay	Siempre
Schizophrenia	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Abnormal neuron shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed motor skills	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Frecuente (30–79 %)
Focal aware seizure	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Poor eye contact	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Progressive language deterioration	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	A veces (5–29 %)
Cerebral palsy	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
EEG with focal spikes	A veces (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	A veces (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Low frustration tolerance	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	A veces (5–29 %)
Self-mutilation	A veces (5–29 %)
Skin-picking	A veces (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Thick corpus callosum	Raro (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	No registrado
Generalized-onset seizure	No registrado
Language impairment	No registrado
Poor social interactions	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	Raro (1–4 %)
Broad forehead	Raro (1–4 %)
Bulbous nose	Raro (1–4 %)
Coarse facial features	Raro (1–4 %)
Decreased size of tooth	Raro (1–4 %)
Eye folds	Raro (1–4 %)
High palate	Raro (1–4 %)
Long eyelashes	Raro (1–4 %)
Low frontal hairline	Raro (1–4 %)
Low hanging columella	Raro (1–4 %)
Monobrow	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Protruding tongue	Raro (1–4 %)
Short columella	Raro (1–4 %)
Short philtrum	Raro (1–4 %)
Tented mouth	Raro (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Raro (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Widely spaced teeth	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Preaxial polydactyly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large earlobe	Raro (1–4 %)
Large ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intermittent overbreathing	A veces (5–29 %)
Rapid breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intraventricular hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CNTNAP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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