Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNTNAP2

contactin associated protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 112 egenskaber til CNTNAP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal impaired awareness seizure	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability	Altid
Receptive language delay	Altid
Schizophrenia	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Abnormal neuron shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Progressive language deterioration	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal spikes	Nogle gange (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Nogle gange (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Low frustration tolerance	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Skin-picking	Nogle gange (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Thick corpus callosum	Sjældent (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Ikke registreret
Generalized-onset seizure	Ikke registreret
Language impairment	Ikke registreret
Poor social interactions	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Sjældent (1–4%)
Broad forehead	Sjældent (1–4%)
Bulbous nose	Sjældent (1–4%)
Coarse facial features	Sjældent (1–4%)
Decreased size of tooth	Sjældent (1–4%)
Eye folds	Sjældent (1–4%)
High palate	Sjældent (1–4%)
Long eyelashes	Sjældent (1–4%)
Low frontal hairline	Sjældent (1–4%)
Low hanging columella	Sjældent (1–4%)
Monobrow	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Protruding tongue	Sjældent (1–4%)
Short columella	Sjældent (1–4%)
Short philtrum	Sjældent (1–4%)
Tented mouth	Sjældent (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjældent (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)
Widely spaced teeth	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Sjældent (1–4%)
Large ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent overbreathing	Nogle gange (5–29 %)
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intraventricular hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNTNAP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test