Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNTNAP2

contactin associated protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 112 kjennetegn til CNTNAP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Receptive language delay	Alltid
Schizophrenia	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Abnormal neuron shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Progressive language deterioration	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal spikes	Noen ganger (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Noen ganger (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Low frustration tolerance	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Noen ganger (5–29 %)
Self-mutilation	Noen ganger (5–29 %)
Skin-picking	Noen ganger (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Thick corpus callosum	Sjelden (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Ikke registrert
Generalized-onset seizure	Ikke registrert
Language impairment	Ikke registrert
Poor social interactions	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Sjelden (1–4%)
Broad forehead	Sjelden (1–4%)
Bulbous nose	Sjelden (1–4%)
Coarse facial features	Sjelden (1–4%)
Decreased size of tooth	Sjelden (1–4%)
Eye folds	Sjelden (1–4%)
High palate	Sjelden (1–4%)
Long eyelashes	Sjelden (1–4%)
Low frontal hairline	Sjelden (1–4%)
Low hanging columella	Sjelden (1–4%)
Monobrow	Sjelden (1–4%)
Prominent forehead	Sjelden (1–4%)
Protruding tongue	Sjelden (1–4%)
Short columella	Sjelden (1–4%)
Short philtrum	Sjelden (1–4%)
Tented mouth	Sjelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjelden (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sjelden (1–4%)
Widely spaced teeth	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large earlobe	Sjelden (1–4%)
Large ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent overbreathing	Noen ganger (5–29 %)
Rapid breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intraventricular hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNTNAP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test