Özellikler

CNTNAP2 ile ilişkili özellikler

contactin associated protein 2

Human Phenotype Ontology, CNTNAP2 ile ilişkili 112 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal impaired awareness seizure	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Receptive language delay	Her zaman
Schizophrenia	Her zaman
Seizure affecting one half of brain	Her zaman
Abnormal neuron shape	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Delayed motor skills	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
EEG with generalized epileptiform discharges	Sık (%30–79)
EEG with generalized polyspikes	Sık (%30–79)
EEG with generalized slow activity	Sık (%30–79)
Focal aware seizure	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Interictal epileptiform activity	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Progressive language deterioration	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Abnormal temper tantrums	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Cerebral palsy	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
EEG with focal spikes	Bazen (%5–29)
Focal cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Bazen (%5–29)
Generalized convulsive status epilepticus	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Low frustration tolerance	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Reduced cerebral white matter volume	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Skin-picking	Bazen (%5–29)
Stereotypical hand wringing	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Thick corpus callosum	Seyrek (%1–4)
Diminished deep tendon reflex	Kaydedilmedi
Generalized-onset seizure	Kaydedilmedi
Language impairment	Kaydedilmedi
Poor social interactions	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Seyrek (%1–4)
Broad forehead	Seyrek (%1–4)
Bulbous nose	Seyrek (%1–4)
Coarse facial features	Seyrek (%1–4)
Decreased size of tooth	Seyrek (%1–4)
Eye folds	Seyrek (%1–4)
High palate	Seyrek (%1–4)
Long eyelashes	Seyrek (%1–4)
Low frontal hairline	Seyrek (%1–4)
Low hanging columella	Seyrek (%1–4)
Monobrow	Seyrek (%1–4)
Prominent forehead	Seyrek (%1–4)
Protruding tongue	Seyrek (%1–4)
Short columella	Seyrek (%1–4)
Short philtrum	Seyrek (%1–4)
Tented mouth	Seyrek (%1–4)
Thin red part of the upper lip	Seyrek (%1–4)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Seyrek (%1–4)
Widely spaced teeth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Preaxial polydactyly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large earlobe	Seyrek (%1–4)
Large ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent overbreathing	Bazen (%5–29)
Rapid breathing	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intraventricular hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNTNAP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al