Caractéristiques

Caractéristiques liées à CNTNAP2

contactin associated protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 112 caractéristiques à CNTNAP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Receptive language delay	Toujours
Schizophrenia	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Abnormal neuron shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Très souvent (80–99 %)
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Souvent (30–79 %)
Focal aware seizure	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Progressive language deterioration	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
EEG with focal spikes	Parfois (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Parfois (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Low frustration tolerance	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Parfois (5–29 %)
Self-mutilation	Parfois (5–29 %)
Skin-picking	Parfois (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Thick corpus callosum	Rarement (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	Non signalé
Generalized-onset seizure	Non signalé
Language impairment	Non signalé
Poor social interactions	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Rarement (1–4 %)
Broad forehead	Rarement (1–4 %)
Bulbous nose	Rarement (1–4 %)
Coarse facial features	Rarement (1–4 %)
Decreased size of tooth	Rarement (1–4 %)
Eye folds	Rarement (1–4 %)
High palate	Rarement (1–4 %)
Long eyelashes	Rarement (1–4 %)
Low frontal hairline	Rarement (1–4 %)
Low hanging columella	Rarement (1–4 %)
Monobrow	Rarement (1–4 %)
Prominent forehead	Rarement (1–4 %)
Protruding tongue	Rarement (1–4 %)
Short columella	Rarement (1–4 %)
Short philtrum	Rarement (1–4 %)
Tented mouth	Rarement (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Rarement (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)
Widely spaced teeth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large earlobe	Rarement (1–4 %)
Large ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent overbreathing	Parfois (5–29 %)
Rapid breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intraventricular hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CNTNAP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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