Tratti

Tratti collegati a CNTNAP2

contactin associated protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 112 tratti a CNTNAP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Receptive language delay	Sempre
Schizophrenia	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Abnormal neuron shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Spesso (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Progressive language deterioration	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Abnormal temper tantrums	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
EEG with focal spikes	A volte (5–29%)
Focal cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	A volte (5–29%)
Generalized convulsive status epilepticus	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Low frustration tolerance	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Skin-picking	A volte (5–29%)
Stereotypical hand wringing	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Thick corpus callosum	Raramente (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Non registrato
Generalized-onset seizure	Non registrato
Language impairment	Non registrato
Poor social interactions	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Broad forehead	Raramente (1–4%)
Bulbous nose	Raramente (1–4%)
Coarse facial features	Raramente (1–4%)
Decreased size of tooth	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
High palate	Raramente (1–4%)
Long eyelashes	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Low hanging columella	Raramente (1–4%)
Monobrow	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Protruding tongue	Raramente (1–4%)
Short columella	Raramente (1–4%)
Short philtrum	Raramente (1–4%)
Tented mouth	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Raramente (1–4%)
Widely spaced teeth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	A volte (5–29%)
Preaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Raramente (1–4%)
Large ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent overbreathing	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Intraventricular hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNTNAP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test