Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CNTNAP2

contactin associated protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 112 kenmerken aan CNTNAP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Focal impaired awareness seizure	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Receptive language delay	Altijd
Schizophrenia	Altijd
Seizure affecting one half of brain	Altijd
Abnormal neuron shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Delayed motor skills	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Vaak (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Vaak (30–79%)
Focal aware seizure	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Poor eye contact	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Progressive language deterioration	Vaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Vaak (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Soms (5–29%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Soms (5–29%)
Cerebral palsy	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
EEG with focal spikes	Soms (5–29%)
Focal cortical dysplasia	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Soms (5–29%)
Generalized convulsive status epilepticus	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Low frustration tolerance	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Soms (5–29%)
Self-mutilation	Soms (5–29%)
Skin-picking	Soms (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Tonic seizure	Soms (5–29%)
Thick corpus callosum	Zelden (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Niet vastgelegd
Generalized-onset seizure	Niet vastgelegd
Language impairment	Niet vastgelegd
Poor social interactions	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Sparse eyebrow	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Zelden (1–4%)
Broad forehead	Zelden (1–4%)
Bulbous nose	Zelden (1–4%)
Coarse facial features	Zelden (1–4%)
Decreased size of tooth	Zelden (1–4%)
Eye folds	Zelden (1–4%)
High palate	Zelden (1–4%)
Long eyelashes	Zelden (1–4%)
Low frontal hairline	Zelden (1–4%)
Low hanging columella	Zelden (1–4%)
Monobrow	Zelden (1–4%)
Prominent forehead	Zelden (1–4%)
Protruding tongue	Zelden (1–4%)
Short columella	Zelden (1–4%)
Short philtrum	Zelden (1–4%)
Tented mouth	Zelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Zelden (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zelden (1–4%)
Widely spaced teeth	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Soms (5–29%)
Preaxial polydactyly	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large earlobe	Zelden (1–4%)
Large ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intermittent overbreathing	Soms (5–29%)
Rapid breathing	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intraventricular hemorrhage	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CNTNAP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen