Merkmale

Mit CNTNAP2 verknüpfte Merkmale

contactin associated protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 112 Merkmale mit CNTNAP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal impaired awareness seizure	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability	Immer
Receptive language delay	Immer
Schizophrenia	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Abnormal neuron shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Progressive language deterioration	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal spikes	Manchmal (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Manchmal (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Skin-picking	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Thick corpus callosum	Selten (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	Nicht erfasst
Generalized-onset seizure	Nicht erfasst
Language impairment	Nicht erfasst
Poor social interactions	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Selten (1–4 %)
Broad forehead	Selten (1–4 %)
Bulbous nose	Selten (1–4 %)
Coarse facial features	Selten (1–4 %)
Decreased size of tooth	Selten (1–4 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
High palate	Selten (1–4 %)
Long eyelashes	Selten (1–4 %)
Low frontal hairline	Selten (1–4 %)
Low hanging columella	Selten (1–4 %)
Monobrow	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Protruding tongue	Selten (1–4 %)
Short columella	Selten (1–4 %)
Short philtrum	Selten (1–4 %)
Tented mouth	Selten (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Selten (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Widely spaced teeth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Selten (1–4 %)
Large ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent overbreathing	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intraventricular hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CNTNAP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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