Rysy

Rysy spojené s CNTNAP2

contactin associated protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CNTNAP2 112 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Receptive language delay	Vždy
Schizophrenia	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Abnormal neuron shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Delayed motor skills	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Často (30–79 %)
EEG with generalized polyspikes	Často (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Progressive language deterioration	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
EEG with focal spikes	Někdy (5–29 %)
Focal cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Někdy (5–29 %)
Generalized convulsive status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Low frustration tolerance	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Skin-picking	Někdy (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Thick corpus callosum	Vzácně (1–4 %)
Diminished deep tendon reflex	Nezaznamenáno
Generalized-onset seizure	Nezaznamenáno
Language impairment	Nezaznamenáno
Poor social interactions	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Broad forehead	Vzácně (1–4 %)
Bulbous nose	Vzácně (1–4 %)
Coarse facial features	Vzácně (1–4 %)
Decreased size of tooth	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
High palate	Vzácně (1–4 %)
Long eyelashes	Vzácně (1–4 %)
Low frontal hairline	Vzácně (1–4 %)
Low hanging columella	Vzácně (1–4 %)
Monobrow	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Protruding tongue	Vzácně (1–4 %)
Short columella	Vzácně (1–4 %)
Short philtrum	Vzácně (1–4 %)
Tented mouth	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Widely spaced teeth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large earlobe	Vzácně (1–4 %)
Large ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent overbreathing	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Intraventricular hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNTNAP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test