Cechy

Cechy powiązane z CNTNAP2

contactin associated protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z CNTNAP2 112 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Receptive language delay	Zawsze
Schizophrenia	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Abnormal neuron shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Często (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Często (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Progressive language deterioration	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
EEG with focal spikes	Czasami (5–29%)
Focal cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Czasami (5–29%)
Generalized convulsive status epilepticus	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Skin-picking	Czasami (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Thick corpus callosum	Rzadko (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Nie odnotowano
Generalized-onset seizure	Nie odnotowano
Language impairment	Nie odnotowano
Poor social interactions	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Rzadko (1–4%)
Broad forehead	Rzadko (1–4%)
Bulbous nose	Rzadko (1–4%)
Coarse facial features	Rzadko (1–4%)
Decreased size of tooth	Rzadko (1–4%)
Eye folds	Rzadko (1–4%)
High palate	Rzadko (1–4%)
Long eyelashes	Rzadko (1–4%)
Low frontal hairline	Rzadko (1–4%)
Low hanging columella	Rzadko (1–4%)
Monobrow	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Protruding tongue	Rzadko (1–4%)
Short columella	Rzadko (1–4%)
Short philtrum	Rzadko (1–4%)
Tented mouth	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Widely spaced teeth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Preaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Rzadko (1–4%)
Large ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent overbreathing	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Intraventricular hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNTNAP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test