Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNTNAP2

contactin associated protein 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 112 χαρακτηριστικά με το CNTNAP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CNTNAP2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Focal impaired awareness seizure	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Receptive language delay	Πάντα
Schizophrenia	Πάντα
Seizure affecting one half of brain	Πάντα
Abnormal neuron shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed ability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed motor skills	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized polyspikes	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Συχνά (30–79%)
Focal aware seizure	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Poor eye contact	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Progressive language deterioration	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Μερικές φορές (5–29%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with focal spikes	Μερικές φορές (5–29%)
Focal cortical dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized convulsive status epilepticus	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Low frustration tolerance	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Μερικές φορές (5–29%)
Self-mutilation	Μερικές φορές (5–29%)
Skin-picking	Μερικές φορές (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Thick corpus callosum	Σπάνια (1–4%)
Diminished deep tendon reflex	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized-onset seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Language impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Poor social interactions	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Wide mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Σπάνια (1–4%)
Broad forehead	Σπάνια (1–4%)
Bulbous nose	Σπάνια (1–4%)
Coarse facial features	Σπάνια (1–4%)
Decreased size of tooth	Σπάνια (1–4%)
Eye folds	Σπάνια (1–4%)
High palate	Σπάνια (1–4%)
Long eyelashes	Σπάνια (1–4%)
Low frontal hairline	Σπάνια (1–4%)
Low hanging columella	Σπάνια (1–4%)
Monobrow	Σπάνια (1–4%)
Prominent forehead	Σπάνια (1–4%)
Protruding tongue	Σπάνια (1–4%)
Short columella	Σπάνια (1–4%)
Short philtrum	Σπάνια (1–4%)
Tented mouth	Σπάνια (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Σπάνια (1–4%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)
Widely spaced teeth	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Preaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large earlobe	Σπάνια (1–4%)
Large ears	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intermittent overbreathing	Μερικές φορές (5–29%)
Rapid breathing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intraventricular hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNTNAP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας