Rasgo

High blood cystine levels

Nombre clínico: Hypercystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0500151

También conocido como: Increased blood cystine concentration, Elevated cystine concentration, Elevated cystine level, Elevated cystine level in blood, Increased cystine concentration, Increased cystine level, Increased cystine level in blood
Sistema corporal: Laboratory abnormality

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1 gen asociado a High blood cystine levels

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood cystine levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal circulating cysteine concentration

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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