Χαρακτηριστικό
High urine glycine levels
Κλινική ονομασία: Hyperglycinuria
An increased concentration of glycine in the urine.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Glycinuria
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High urine glycine levels, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το High urine glycine levels
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High urine glycine levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLDCglycine decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες