F11

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Αιμορροφιλία Α

  • ΑιμορροφιλίαΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Ομάδα διαταραχών της πήξης που οφείλονται σε ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (αιμορροφιλία Β).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία υποκατάστασης παραγόντων, σκευάσματα παραγόντων με παρατεταμένο χρόνο ημιζωής, εμισιζουμάμπη (διισολογικό αντίσωμα), θεραπεία ανοσοανοχής

Πώς είναι διαταγμένο το F11

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 23,5 kb του γονιδίου· 1.878 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το F11

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• F8coagulation factor VIIIΜοιράζεται 1 πάθηση
• F9coagulation factor IXΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το F11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το F11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα