ROBO2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματος

  • Κυστεουρητηρική παλινδρόμηση

    Αντίστροφη ροή ούρων από την ουροδόχο κύστη προς τους νεφρούς, η οποία μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες και αυξάνει τον κίνδυνο νεφρικής λοίμωξης και ουλοποίησης.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερη αξιολόγηση των ουρολοιμώξεων σε εσάς και στα παιδιά σας.

Πώς είναι διαταγμένο το ROBO2

Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 609,9 kb του γονιδίου· 4.422 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SOX17SRY-box transcription factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ROBO2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ROBO2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα