Merkmale

Mit SCNN1A verknüpfte Merkmale

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit SCNN1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCNN1A

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Immer
Low blood pressure	Immer
Abnormal heart rate	Sehr häufig (80–99 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Hypovolemic shock	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent inflammation of tonsils	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Functional respiratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory tract infection	Sehr häufig (80–99 %)
Wet cough	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)
Crackles	Häufig (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Häufig (30–79 %)
Wheezing	Häufig (30–79 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent bronchiolitis	Immer
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Häufig (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)
Bone infection	Manchmal (5–29 %)
Pimple	Manchmal (5–29 %)
Chronic bronchitis	Nicht erfasst
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Immer
Elevated sweat chloride	Immer
Increased circulating potassium concentration	Immer
Low blood potassium levels	Immer
Low blood sodium levels	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Metabolic alkalosis	Immer
Fever	Manchmal (5–29 %)
Loss of salt in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating renin concentration	Immer
Elevated plasma aldosterone	Immer
Low blood aldosterone level	Immer
Abnormal circulating aldosterone	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood renin level	Sehr häufig (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperactive renin-angiotensin system	Nicht erfasst
Pseudohypoaldosteronism	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Proportionate short stature	Manchmal (5–29 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Häufig (30–79 %)
Bad breath	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCNN1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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