Požymiai

Su SCNN1A susiję požymiai

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su SCNN1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Visada
Low blood pressure	Visada
Abnormal heart rate	Labai dažnai (80–99%)
Complete right bundle branch block	Dažnai (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
Heart stops beating	Dažnai (30–79%)
Hypovolemic shock	Dažnai (30–79%)
ST segment elevation	Dažnai (30–79%)
Elevated heart rate	Kartais (5–29%)
First degree atrioventricular block	Kartais (5–29%)
Heart attack	Kartais (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	Kartais (5–29%)
Sick sinus syndrome	Kartais (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Kartais (5–29%)
Ventricular fibrillation	Kartais (5–29%)
Trifascicular block	Retai (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Visada
Functional respiratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Respiratory tract infection	Labai dažnai (80–99%)
Wet cough	Labai dažnai (80–99%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Coughing up blood	Dažnai (30–79%)
Crackles	Dažnai (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Dažnai (30–79%)
Wheezing	Dažnai (30–79%)
Cough	Kartais (5–29%)
Emphysema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent bronchiolitis	Visada
Recurrent chest infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Dažnai (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Kartais (5–29%)
Baby eczema	Kartais (5–29%)
Bone infection	Kartais (5–29%)
Pimple	Kartais (5–29%)
Chronic bronchitis	Neužfiksuota
Recurrent respiratory infections	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dehydration	Visada
Elevated sweat chloride	Visada
Increased circulating potassium concentration	Visada
Low blood potassium levels	Visada
Low blood sodium levels	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Metabolic alkalosis	Visada
Fever	Kartais (5–29%)
Loss of salt in urine	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating renin concentration	Visada
Elevated plasma aldosterone	Visada
Low blood aldosterone level	Visada
Abnormal circulating aldosterone	Labai dažnai (80–99%)
Elevated blood renin level	Labai dažnai (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Labai dažnai (80–99%)
Hyperactive renin-angiotensin system	Neužfiksuota
Pseudohypoaldosteronism	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Gallstones	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Proportionate short stature	Kartais (5–29%)
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)
Weight loss	Kartais (5–29%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Dažnai (30–79%)
Bad breath	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney damage	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCNN1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test