Özellikler

SCNN1A ile ilişkili özellikler

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology, SCNN1A ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Her zaman
Low blood pressure	Her zaman
Abnormal heart rate	Çok sık (%80–99)
Complete right bundle branch block	Sık (%30–79)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Hypovolemic shock	Sık (%30–79)
ST segment elevation	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Recurrent inflammation of tonsils	Bazen (%5–29)
Sick sinus syndrome	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Trifascicular block	Seyrek (%1–4)
Ventricular arrhythmia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Her zaman
Functional respiratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Respiratory tract infection	Çok sık (%80–99)
Wet cough	Çok sık (%80–99)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Coughing up blood	Sık (%30–79)
Crackles	Sık (%30–79)
Reduced FEV1/FVC ratio	Sık (%30–79)
Wheezing	Sık (%30–79)
Cough	Bazen (%5–29)
Emphysema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent bronchiolitis	Her zaman
Recurrent chest infections	Sık (%30–79)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Sık (%30–79)
Acute infectious pneumonia	Bazen (%5–29)
Baby eczema	Bazen (%5–29)
Bone infection	Bazen (%5–29)
Pimple	Bazen (%5–29)
Chronic bronchitis	Kaydedilmedi
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dehydration	Her zaman
Elevated sweat chloride	Her zaman
Increased circulating potassium concentration	Her zaman
Low blood potassium levels	Her zaman
Low blood sodium levels	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Metabolic alkalosis	Her zaman
Fever	Bazen (%5–29)
Loss of salt in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating renin concentration	Her zaman
Elevated plasma aldosterone	Her zaman
Low blood aldosterone level	Her zaman
Abnormal circulating aldosterone	Çok sık (%80–99)
Elevated blood renin level	Çok sık (%80–99)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Çok sık (%80–99)
Hyperactive renin-angiotensin system	Kaydedilmedi
Pseudohypoaldosteronism	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Proportionate short stature	Bazen (%5–29)
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Sık (%30–79)
Bad breath	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCNN1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al