Trăsături

Trăsături asociate cu SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu SCNN1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SCNN1A

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Întotdeauna
Low blood pressure	Întotdeauna
Abnormal heart rate	Foarte des (80–99%)
Complete right bundle branch block	Des (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
Heart stops beating	Des (30–79%)
Hypovolemic shock	Des (30–79%)
ST segment elevation	Des (30–79%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
First degree atrioventricular block	Uneori (5–29%)
Heart attack	Uneori (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	Uneori (5–29%)
Sick sinus syndrome	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Uneori (5–29%)
Ventricular fibrillation	Uneori (5–29%)
Trifascicular block	Rar (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Întotdeauna
Functional respiratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Respiratory tract infection	Foarte des (80–99%)
Wet cough	Foarte des (80–99%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Coughing up blood	Des (30–79%)
Crackles	Des (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Des (30–79%)
Wheezing	Des (30–79%)
Cough	Uneori (5–29%)
Emphysema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent bronchiolitis	Întotdeauna
Recurrent chest infections	Des (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Des (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Uneori (5–29%)
Baby eczema	Uneori (5–29%)
Bone infection	Uneori (5–29%)
Pimple	Uneori (5–29%)
Chronic bronchitis	Neînregistrat
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dehydration	Întotdeauna
Elevated sweat chloride	Întotdeauna
Increased circulating potassium concentration	Întotdeauna
Low blood potassium levels	Întotdeauna
Low blood sodium levels	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Metabolic alkalosis	Întotdeauna
Fever	Uneori (5–29%)
Loss of salt in urine	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating renin concentration	Întotdeauna
Elevated plasma aldosterone	Întotdeauna
Low blood aldosterone level	Întotdeauna
Abnormal circulating aldosterone	Foarte des (80–99%)
Elevated blood renin level	Foarte des (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Foarte des (80–99%)
Hyperactive renin-angiotensin system	Neînregistrat
Pseudohypoaldosteronism	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Foarte des (80–99%)
Vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Gallstones	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Proportionate short stature	Uneori (5–29%)
Wasting syndrome	Uneori (5–29%)
Weight loss	Uneori (5–29%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Des (30–79%)
Bad breath	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCNN1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu