Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til SCNN1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCNN1A

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Altid
Low blood pressure	Altid
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Hypovolemic shock	Ofte (30–79 %)
ST segment elevation	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent inflammation of tonsils	Nogle gange (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Trifascicular block	Sjældent (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Functional respiratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory tract infection	Meget ofte (80–99 %)
Wet cough	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Ofte (30–79 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent bronchiolitis	Altid
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ofte (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Bone infection	Nogle gange (5–29 %)
Pimple	Nogle gange (5–29 %)
Chronic bronchitis	Ikke registreret
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dehydration	Altid
Elevated sweat chloride	Altid
Increased circulating potassium concentration	Altid
Low blood potassium levels	Altid
Low blood sodium levels	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Metabolic alkalosis	Altid
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Loss of salt in urine	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating renin concentration	Altid
Elevated plasma aldosterone	Altid
Low blood aldosterone level	Altid
Abnormal circulating aldosterone	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood renin level	Meget ofte (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Meget ofte (80–99 %)
Hyperactive renin-angiotensin system	Ikke registreret
Pseudohypoaldosteronism	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Proportionate short stature	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ofte (30–79 %)
Bad breath	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCNN1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test