Tratti

Tratti collegati a SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a SCNN1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre
Low blood pressure	Sempre
Abnormal heart rate	Molto spesso (80–99%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Hypovolemic shock	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Recurrent inflammation of tonsils	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Functional respiratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Respiratory tract infection	Molto spesso (80–99%)
Wet cough	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Coughing up blood	Spesso (30–79%)
Crackles	Spesso (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Spesso (30–79%)
Wheezing	Spesso (30–79%)
Cough	A volte (5–29%)
Emphysema	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent bronchiolitis	Sempre
Recurrent chest infections	Spesso (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Spesso (30–79%)
Acute infectious pneumonia	A volte (5–29%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Bone infection	A volte (5–29%)
Pimple	A volte (5–29%)
Chronic bronchitis	Non registrato
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Dehydration	Sempre
Elevated sweat chloride	Sempre
Increased circulating potassium concentration	Sempre
Low blood potassium levels	Sempre
Low blood sodium levels	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Metabolic alkalosis	Sempre
Fever	A volte (5–29%)
Loss of salt in urine	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating renin concentration	Sempre
Elevated plasma aldosterone	Sempre
Low blood aldosterone level	Sempre
Abnormal circulating aldosterone	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood renin level	Molto spesso (80–99%)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Molto spesso (80–99%)
Hyperactive renin-angiotensin system	Non registrato
Pseudohypoaldosteronism	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Diarrhea	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Proportionate short stature	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Spesso (30–79%)
Bad breath	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCNN1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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