Egenskaber

Egenskaber knyttet til PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Human Phenotype Ontology knytter 137 egenskaber til PIK3CD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration	Altid
Recurrent ear infections	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent skin infections	Meget ofte (80–99 %)
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Bone infection	Ofte (30–79 %)
Combined immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Ofte (30–79 %)
Psoriasiform dermatitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Chronic active EBV infection	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Persistent human papillomavirus infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Nogle gange (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Nogle gange (5–29 %)
Disseminated cryptosporidium infection	Sjældent (1–4%)
Pneumonia	Ikke registreret
Recurrent sinus and lung infections	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus disease	Altid
Pink eye	Meget ofte (80–99 %)
Sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chin	Ofte (30–79 %)
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lower lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Dacryocystitis	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Flat forehead	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Agammaglobulinemia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgG2 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating IgM concentration	Meget ofte (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
High blood monocyte number	Altid
Increased blood neutrophil counts	Altid
Increased number of platelets in blood	Altid
Low B cell count	Altid
Increased transitional B cell proportion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal T cell subset number	Ofte (30–79 %)
Decreased class-switched memory B cell proportion	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Candida esophagitis	Altid
Chronic diarrhea	Altid
Colitis	Altid
Inflammation of the large intestine	Altid
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Intestinal lymphoid nodular hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad middle finger bones	Ofte (30–79 %)
Curvature of index finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of middle finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of ring finger	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Polyarticular arthritis	Altid
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Positive Romberg sign	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aberrant right subclavian artery	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Recurrent inflammation of tonsils	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Warts	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Persistent CMV viremia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PIK3CD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test