AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
The Human Phenotype Ontology links 137 traits to PIK3CD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Vždy |
| Pink eye | Velmi často (80–99 %) |
| Sinus disease | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the chin | Často (30–79 %) |
| Baggy eyes | Často (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Často (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | Často (30–79 %) |
| Decreased volume of lower lip | Často (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Často (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Často (30–79 %) |
| High forehead | Často (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Často (30–79 %) |
| Myopathic facies | Často (30–79 %) |
| Narrowing of the tear duct | Často (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Často (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Dacryocystitis | Někdy (5–29 %) |
| Eye folds | Někdy (5–29 %) |
| Flat forehead | Někdy (5–29 %) |
| Frontal bossing | Někdy (5–29 %) |
| High palate | Někdy (5–29 %) |
| Short neck | Nezaznamenáno |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Vždy |
| Decreased circulating IgA concentration | Vždy |
| Decreased circulating IgG concentration | Vždy |
| Agammaglobulinemia | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Velmi často (80–99 %) |
| Increased circulating IgM concentration | Velmi často (80–99 %) |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating antibody level | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Často (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Často (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated white blood count | Vždy |
| High blood monocyte number | Vždy |
| Increased blood neutrophil counts | Vždy |
| Increased number of platelets in blood | Vždy |
| Low B cell count | Vždy |
| Increased transitional B cell proportion | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal T cell subset number | Často (30–79 %) |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Často (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Často (30–79 %) |
| Low T cell count | Často (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Často (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Candida esophagitis | Vždy |
| Chronic diarrhea | Vždy |
| Colitis | Vždy |
| Inflammation of the large intestine | Vždy |
| Diarrhea | Velmi často (80–99 %) |
| Acid reflux | Často (30–79 %) |
| Enlarged liver | Často (30–79 %) |
| Intestinal lymphoid nodular hyperplasia | Často (30–79 %) |
| Nasogastric tube feeding | Často (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Často (30–79 %) |
| Liver inflammation | Někdy (5–29 %) |
| Malabsorption | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Často (30–79 %) |
| Curvature of index finger | Často (30–79 %) |
| Curvature of middle finger | Často (30–79 %) |
| Curvature of ring finger | Často (30–79 %) |
| High-arched foot | Často (30–79 %) |
| Short outermost bone of the thumb | Často (30–79 %) |
| Short long bone of foot | Nezaznamenáno |
| Shortened long bone of hand | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Vždy |
| Abnormality of the skeletal system | Často (30–79 %) |
| Arthritis | Často (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Často (30–79 %) |
| Osteopenia | Často (30–79 %) |
| Prominent swayback | Často (30–79 %) |
| Bacterial infection of skin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ataxia | Často (30–79 %) |
| Generalized myoclonic seizure | Často (30–79 %) |
| Global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability | Často (30–79 %) |
| Intention tremor | Často (30–79 %) |
| Positive Romberg sign | Často (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Často (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Často (30–79 %) |
| Increased spleen size | Často (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Často (30–79 %) |
| Recurrent inflammation of tonsils | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Často (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Optic atrophy | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Velmi často (80–99 %) |
| Prominent ear | Často (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Často (30–79 %) |
| Frequent urinary tract infections | Často (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Často (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Často (30–79 %) |
| Warts | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cough | Velmi často (80–99 %) |
| Neonatal respiratory distress | Často (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Často (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fever | Velmi často (80–99 %) |
| Dehydration | Někdy (5–29 %) |
| Persistent CMV viremia | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Často (30–79 %) |
| Short stature | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Často (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Velmi často (80–99 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PIK3CD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů