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Traits
Traits linked to PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
The Human Phenotype Ontology links 137 traits to PIK3CD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Sempre |
| Pink eye | Molto spesso (80–99%) |
| Sinus disease | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the chin | Spesso (30–79%) |
| Baggy eyes | Spesso (30–79%) |
| Broad nasal tip | Spesso (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Spesso (30–79%) |
| Decreased volume of lower lip | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Spesso (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Spesso (30–79%) |
| High forehead | Spesso (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Spesso (30–79%) |
| Myopathic facies | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Dacryocystitis | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Flat forehead | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Short neck | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Sempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Agammaglobulinemia | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating IgM concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating antibody level | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Sempre |
| High blood monocyte number | Sempre |
| Increased blood neutrophil counts | Sempre |
| Increased number of platelets in blood | Sempre |
| Low B cell count | Sempre |
| Increased transitional B cell proportion | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal T cell subset number | Spesso (30–79%) |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Spesso (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Spesso (30–79%) |
| Low T cell count | Spesso (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Spesso (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Candida esophagitis | Sempre |
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Colitis | Sempre |
| Inflammation of the large intestine | Sempre |
| Diarrhea | Molto spesso (80–99%) |
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Intestinal lymphoid nodular hyperplasia | Spesso (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Spesso (30–79%) |
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
| Liver inflammation | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Spesso (30–79%) |
| Curvature of index finger | Spesso (30–79%) |
| Curvature of middle finger | Spesso (30–79%) |
| Curvature of ring finger | Spesso (30–79%) |
| High-arched foot | Spesso (30–79%) |
| Short outermost bone of the thumb | Spesso (30–79%) |
| Short long bone of foot | Non registrato |
| Shortened long bone of hand | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Sempre |
| Abnormality of the skeletal system | Spesso (30–79%) |
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Prominent swayback | Spesso (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Intention tremor | Spesso (30–79%) |
| Positive Romberg sign | Spesso (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Spesso (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Spesso (30–79%) |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| Recurrent inflammation of tonsils | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Spesso (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Optic atrophy | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Molto spesso (80–99%) |
| Prominent ear | Spesso (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Spesso (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Spesso (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hair growth | Spesso (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Spesso (30–79%) |
| Warts | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Molto spesso (80–99%) |
| Neonatal respiratory distress | Spesso (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| Persistent CMV viremia | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PIK3CD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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