AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
Human Phenotype Ontology łączy z PIK3CD 137 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Zawsze |
| Pink eye | Bardzo często (80–99%) |
| Sinus disease | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Często (30–79%) |
| Abnormality of the chin | Często (30–79%) |
| Baggy eyes | Często (30–79%) |
| Broad nasal tip | Często (30–79%) |
| Chronic oral thrush | Często (30–79%) |
| Decreased volume of lower lip | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Często (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Często (30–79%) |
| High forehead | Często (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Często (30–79%) |
| Myopathic facies | Często (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Często (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Dacryocystitis | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Flat forehead | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| High palate | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Zawsze |
| Decreased circulating IgA concentration | Zawsze |
| Decreased circulating IgG concentration | Zawsze |
| Agammaglobulinemia | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased circulating IgG2 concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Increased circulating IgM concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Często (30–79%) |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Często (30–79%) |
| Decreased circulating antibody level | Często (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Często (30–79%) |
| Decreased circulating total IgG concentration | Często (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated white blood count | Zawsze |
| High blood monocyte number | Zawsze |
| Increased blood neutrophil counts | Zawsze |
| Increased number of platelets in blood | Zawsze |
| Low B cell count | Zawsze |
| Increased transitional B cell proportion | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal T cell subset number | Często (30–79%) |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Często (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Często (30–79%) |
| Low T cell count | Często (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Często (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Candida esophagitis | Zawsze |
| Chronic diarrhea | Zawsze |
| Colitis | Zawsze |
| Inflammation of the large intestine | Zawsze |
| Diarrhea | Bardzo często (80–99%) |
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Intestinal lymphoid nodular hyperplasia | Często (30–79%) |
| Nasogastric tube feeding | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
| Liver inflammation | Czasami (5–29%) |
| Malabsorption | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad middle finger bones | Często (30–79%) |
| Curvature of index finger | Często (30–79%) |
| Curvature of middle finger | Często (30–79%) |
| Curvature of ring finger | Często (30–79%) |
| High-arched foot | Często (30–79%) |
| Short outermost bone of the thumb | Często (30–79%) |
| Short long bone of foot | Nie odnotowano |
| Shortened long bone of hand | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Polyarticular arthritis | Zawsze |
| Abnormality of the skeletal system | Często (30–79%) |
| Arthritis | Często (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Często (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Prominent swayback | Często (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Generalized myoclonic seizure | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Intention tremor | Często (30–79%) |
| Positive Romberg sign | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Często (30–79%) |
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Często (30–79%) |
| Recurrent inflammation of tonsils | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Optic atrophy | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Bardzo często (80–99%) |
| Prominent ear | Często (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Często (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Warts | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cough | Bardzo często (80–99%) |
| Neonatal respiratory distress | Często (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fever | Bardzo często (80–99%) |
| Dehydration | Czasami (5–29%) |
| Persistent CMV viremia | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIK3CD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni