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Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p15.31
Koordinaten
Chromosom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 32 kb
Protein
698 Aminosäuren, 77,7 kDa
Auch bekannt als
cblE
MANE-Select-Transkript
ENST00000440940.7NM_002454.3
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • HomocystinurieAutosomal-rezessiv

      Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

    • Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv

      Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.

Aufbau von MTRR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MTRR liegt. MTRR und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 7.385.131 bis 8.385.130.Chromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, Plus-StrangADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, Minus-StrangCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, Minus-StrangFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, Plus-StrangMTRRDiagramm von MTRR: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7.869.148–7.869.215, 68 BasenExon 2: 7.870.770–7.870.923, 154 BasenExon 3: 7.873.373–7.873.526, 154 BasenExon 4: 7.875.258–7.875.375, 118 BasenExon 5: 7.877.944–7.878.322, 379 BasenExon 6: 7.883.155–7.883.277, 123 BasenExon 7: 7.885.701–7.885.854, 154 BasenExon 8: 7.886.615–7.886.703, 89 BasenExon 9: 7.889.095–7.889.275, 181 BasenExon 10: 7.891.372–7.891.414, 43 BasenExon 11: 7.892.727–7.892.913, 187 BasenExon 12: 7.895.734–7.895.852, 119 BasenExon 13: 7.896.864–7.896.956, 93 BasenExon 14: 7.897.065–7.897.247, 183 BasenExon 15: 7.899.914–7.901.113, 1.200 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 32 kb des Gens aus; 2.097 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MTRR

3Leicht

Wie schwer sich MTRR mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100

Nahezu alle Exons von MTRR liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.

Was hinzukommt: der Anteil der Exons von MTRR in jeder Art schwieriger Region

  • Mappability0 %
  • Homologie0 %
  • Gemeinsam mit chrY0 %
  • Abdeckung der Referenz0 %
  • Wiederholungen2,3 %
  • GC-Gehalt13 %

Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertet

145

Positionen in MTRR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32 kb von MTRR, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,2 kb der Exons.

ClinVar-pathogene Varianten (158)

Die MTRR-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

  • Pathogen 63
  • Pathogen/wahrscheinlich pathogen 15
  • Wahrscheinlich pathogen 80
VarianteErkrankungenClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria und 2 weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weiterePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weitereWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE und eine weitereWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 158 zusammen mit allen anderen MTRR-Varianten in ClinVar ansehen → (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MTRR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MTRR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-21: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.21-c791e85a.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MTRR-Gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Abgerufen am 23. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-Gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [zitiert am 23. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtrr

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