Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 4.316.067–4.339.595 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 23,5 kb
Protein
524 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NPHP7
MANE Select-transkript
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

    • NefronophthisisAutosomal recessiv

      En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GLIS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved GLIS2. GLIS2 og 23 gener i nærheden på kromosom 16, fra 3.827.831 til 4.827.830.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3.725.054–3.880.734, omvendt-strengCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, omvendt-strengADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, omvendt-strengSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, omvendt-strengTFAP4GLIS2: 4.316.067–4.339.595, fremadrettet-strengGLIS2PAM16: 4.330.378–4.355.607, omvendt-strengPAM16CORO7-PAM16: 4.340.251–4.420.494, omvendt-strengCORO7-PAM16CORO7: 4.354.542–4.425.705, omvendt-strengCORO7VASN: 4.371.841–4.383.538, fremadrettet-strengVASNDNAJA3: 4.425.805–4.460.593, fremadrettet-strengDNAJA3NMRAL1: 4.461.673–4.495.763, omvendt-strengNMRAL1HMOX2: 4.474.246–4.510.663, fremadrettet-strengHMOX2CDIP1: 4.510.619–4.538.833, omvendt-strengCDIP1C16orf96: 4.556.336–4.600.772, fremadrettet-strengC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, omvendt-strengUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, fremadrettet-strengMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, fremadrettet-strengNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, omvendt-strengANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, fremadrettet-strengDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, omvendt-strengZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, omvendt-strengSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, fremadrettet-strengSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, omvendt-strengROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, omvendt-strengGLYR1Diagram af GLIS2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 4.316.067–4.316.254, 188 baserExon 2: 4.332.215–4.332.452, 238 baserExon 3: 4.333.347–4.333.519, 173 baserExon 4: 4.334.801–4.334.977, 177 baserExon 5: 4.335.060–4.335.193, 134 baserExon 6: 4.335.275–4.335.393, 119 baserExon 7: 4.336.725–4.339.595, 2.871 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 23,5 kb; 1.575 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLIS2-genet: GLIS family zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2-genet: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/glis2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test