Gen
PHF21A
PHD finger protein 21A
- HGNC 24156↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135365↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51317↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 45.929.319–46.121.454 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 192,1 kb
- Protein
- 681 aminosyrer
- Også kendt som
- BHC80, KIAA1696, BM-006
- MANE Select-transkript
- ENST00000676320.1NM_001352027.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/phf21a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PHF21A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PHF21A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PHF21A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,5 kb af genets 192,1 kb; 2.046 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PHF21A
19
positioner i PHF21A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 192,1 kb af PHF21A, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PHF21A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHF21A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PHF21A-genet: PHD finger protein 21A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phf21a
Dante Labs. PHF21A-genet: PHD finger protein 21A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phf21a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger