Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 60,5 kb
Protein
2.161 aminosyrer
Også kendt som
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select-transkript
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Et spektrum af udviklingsforstyrrelser, som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer omfatter dårlige kommunikationsevner, nedsatte sociale interaktioner og gentagne adfærdsmønstre.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlige interventionsindsatser, adfærdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologi mod tilhørende symptomer

Sådan er SHANK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved SHANK1. SHANK1 og 38 gener i nærheden på kromosom 19, fra 50.189.529 til 51.189.528.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, fremadrettet-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omvendt-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, fremadrettet-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omvendt-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, fremadrettet-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, fremadrettet-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, fremadrettet-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, fremadrettet-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omvendt-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, fremadrettet-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omvendt-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omvendt-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omvendt-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omvendt-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, fremadrettet-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omvendt-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, fremadrettet-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, fremadrettet-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omvendt-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, fremadrettet-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omvendt-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omvendt-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, fremadrettet-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, fremadrettet-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omvendt-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omvendt-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omvendt-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omvendt-strengKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, omvendt-strengKLK8: 50.996.018–51.009.581, omvendt-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omvendt-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omvendt-strengKLK11: 51.022.216–51.028.060, omvendt-strengKLK12: 51.029.092–51.035.230, omvendt-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omvendt-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omvendt-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omvendt-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, fremadrettet-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, fremadrettet-strengSIGLEC7Diagram af SHANK1: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 24: 50.659.255–50.662.682, 3.428 baserExon 23: 50.666.192–50.669.285, 3.094 baserExon 22: 50.672.018–50.672.114, 97 baserExon 21: 50.686.237–50.686.355, 119 baserExon 20: 50.686.744–50.686.812, 69 baserExon 19: 50.687.582–50.687.662, 81 baserExon 18: 50.687.923–50.688.058, 136 baserExon 17: 50.688.844–50.688.968, 125 baserExon 16: 50.689.197–50.689.279, 83 baserExon 15: 50.697.096–50.697.122, 27 baserExon 14: 50.697.589–50.697.664, 76 baserExon 13: 50.697.843–50.697.956, 114 baserExon 12: 50.702.467–50.702.660, 194 baserExon 11: 50.703.500–50.703.830, 331 baserExon 10: 50.704.120–50.704.186, 67 baserExon 9: 50.704.437–50.704.514, 78 baserExon 8: 50.711.371–50.711.487, 117 baserExon 7: 50.711.947–50.712.114, 168 baserExon 6: 50.713.798–50.713.949, 152 baserExon 5: 50.714.182–50.714.290, 109 baserExon 4: 50.715.659–50.715.730, 72 baserExon 3: 50.716.275–50.716.478, 204 baserExon 2: 50.716.665–50.716.962, 298 baserExon 1: 50.719.406–50.719.802, 397 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,6 kb af genets 60,5 kb; 6.486 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK1-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shank1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test