Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TFRC

transferrin receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196.049.284–196.082.090 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 32,8 kb
Protein
760 aminosyrer
Også kendt som
CD71, TFR1, p90
MANE Select-transkript
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er TFRC opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved TFRC. TFRC og 16 gener i nærheden på kromosom 3, fra 195.565.687 til 196.565.686.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195.568.701–195.584.047, omvendt-strengAPODMUC20: 195.720.868–195.741.123, fremadrettet-strengMUC20MUC4: 195.746.765–195.811.973, omvendt-strengMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, omvendt-strengTNK2: 195.908.695–195.909.561, omvendt-strengTFRC: 196.049.284–196.082.090, omvendt-strengTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omvendt-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, fremadrettet-strengSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, omvendt-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omvendt-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omvendt-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omvendt-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omvendt-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omvendt-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omvendt-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omvendt-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omvendt-strengWDR53Diagram af TFRC: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 196.049.284–196.052.184, 2.901 baserExon 18: 196.053.418–196.053.558, 141 baserExon 17: 196.055.080–196.055.301, 222 baserExon 16: 196.058.284–196.058.365, 82 baserExon 15: 196.058.574–196.058.632, 59 baserExon 14: 196.060.180–196.060.247, 68 baserExon 13: 196.062.582–196.062.645, 64 baserExon 12: 196.062.854–196.062.939, 86 baserExon 11: 196.064.309–196.064.428, 120 baserExon 10: 196.065.443–196.065.600, 158 baserExon 9: 196.067.518–196.067.657, 140 baserExon 8: 196.068.032–196.068.130, 99 baserExon 7: 196.069.455–196.069.568, 114 baserExon 6: 196.071.396–196.071.498, 103 baserExon 5: 196.072.003–196.072.152, 150 baserExon 4: 196.073.930–196.074.125, 196 baserExon 3: 196.075.159–196.075.360, 202 baserExon 2: 196.077.064–196.077.122, 59 baserExon 1: 196.082.043–196.082.090, 48 baser191816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5 kb af genets 32,8 kb; 2.283 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TFRC

    2

    positioner i TFRC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 32,8 kb af TFRC, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TFRC-genet: transferrin receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. TFRC-genet: transferrin receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tfrc

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test