Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 26,8 kb
Protein
897 aminosyrer
Også kendt som
IL5RB, CD131, betaGMR
Tidligere symboler
IL3RB
MANE Select-transkript
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion

      Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.

Sådan er CSF2RB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CSF2RB. CSF2RB og 18 gener i nærheden på kromosom 22, fra 36.427.034 til 37.427.033.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, omvendt-strengTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, omvendt-strengFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, omvendt-strengEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, omvendt-strengCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, omvendt-strengIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, omvendt-strengPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, fremadrettet-strengNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, fremadrettet-strengCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, omvendt-strengCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, omvendt-strengTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, fremadrettet-strengMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, fremadrettet-strengKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, omvendt-strengTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, omvendt-strengIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, omvendt-strengC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, omvendt-strengSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, omvendt-strengRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, fremadrettet-strengCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, omvendt-strengELFN2Diagram af CSF2RB: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 36.913.628–36.913.677, 50 baserExon 2: 36.922.036–36.922.283, 248 baserExon 3: 36.923.244–36.923.367, 124 baserExon 4: 36.925.987–36.926.177, 191 baserExon 5: 36.929.402–36.929.559, 158 baserExon 6: 36.929.639–36.929.807, 169 baserExon 7: 36.930.375–36.930.510, 136 baserExon 8: 36.930.673–36.930.830, 158 baserExon 9: 36.932.765–36.932.904, 140 baserExon 10: 36.933.832–36.933.994, 163 baserExon 11: 36.935.351–36.935.441, 91 baserExon 12: 36.935.630–36.935.687, 58 baserExon 13: 36.936.549–36.936.652, 104 baserExon 14: 36.937.377–36.940.439, 3.063 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 26,8 kb; 2.694 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CSF2RB-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/csf2rb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test