Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYO1A

myosin IA

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.028.517–57.050.129 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 21,6 kb
Protein
1.043 aminosyrer
Tidligere symboler
MYHL, DFNA48, BBMI
MANE Select-transkript
ENST00000300119.8NM_005379.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MYO1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MYO1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved MYO1A. MYO1A og 32 gener i nærheden på kromosom 12, fra 56.539.323 til 57.539.322.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omvendt-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omvendt-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omvendt-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, fremadrettet-strengHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, omvendt-strengSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, omvendt-strengRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, fremadrettet-strengACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omvendt-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omvendt-strengTAC3MYO1A: 57.028.517–57.050.129, omvendt-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengINHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengDiagram af MYO1A: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 57.028.517–57.028.881, 365 baserExon 27: 57.029.132–57.029.259, 128 baserExon 26: 57.029.435–57.029.587, 153 baserExon 25: 57.029.740–57.029.872, 133 baserExon 24: 57.030.210–57.030.316, 107 baserExon 23: 57.031.040–57.031.174, 135 baserExon 22: 57.036.307–57.036.381, 75 baserExon 21: 57.036.772–57.036.840, 69 baserExon 20: 57.036.942–57.037.091, 150 baserExon 19: 57.037.548–57.037.641, 94 baserExon 18: 57.037.869–57.038.069, 201 baserExon 17: 57.038.412–57.038.638, 227 baserExon 16: 57.038.809–57.039.009, 201 baserExon 15: 57.039.212–57.039.274, 63 baserExon 14: 57.041.184–57.041.288, 105 baserExon 13: 57.041.432–57.041.497, 66 baserExon 12: 57.043.072–57.043.158, 87 baserExon 11: 57.043.240–57.043.358, 119 baserExon 10: 57.043.856–57.044.003, 148 baserExon 9: 57.044.106–57.044.209, 104 baserExon 8: 57.046.552–57.046.650, 99 baserExon 7: 57.046.863–57.046.926, 64 baserExon 6: 57.047.061–57.047.107, 47 baserExon 5: 57.047.303–57.047.407, 105 baserExon 4: 57.047.627–57.047.721, 95 baserExon 3: 57.047.989–57.048.104, 116 baserExon 2: 57.048.210–57.048.343, 134 baserExon 1: 57.049.887–57.050.129, 243 baser28262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 21,6 kb; 3.132 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYO1A

1

position i MYO1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,6 kb af MYO1A, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO1A-genet: myosin IA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. MYO1A-genet: myosin IA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test