Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198223(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1438(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinater
- Kromosom X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 41,1 kb
- Protein
- 400 aminosyrer
- Også kendt som
- CD116, alphaGMR
- Tidligere symboler
- CSF2R
- MANE Select-transkript
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CSF2RA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dysfunktion i surfaktantmetabolismen
- Arvelig pulmonal alveolær proteinose og surfaktantdysfunktion
Arvelige sygdomme i produktionen eller clearance af surfaktant, herunder sygdomme forårsaget af SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, der spænder fra dødelig respirationsbesvær hos nyfødte til interstitiel lungesygdom hos børn og voksne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan understøtte tidligere diagnose, specialiseret lungebehandling, overvejelse af total lungelavage eller transplantation, hvor det er relevant, samt information til familieplanlægning.
Sådan er CSF2RA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 41,1 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CSF2RA
22
positioner i CSF2RA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,1 kb af CSF2RA, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CSF2RA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CSF2RA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CSF2RA-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA-genet: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/csf2ra
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger