Gen

DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Cytogenetisk placering: 2p23.3
Koordinater: Kromosom 2: 26.401.920–26.456.711 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner fordelt over 54,8 kb
Protein: 740 aminosyrer
Også kendt som: MGC16372, FLJ32660, CILD21
Tidligere symboler: C2orf39, CCDC164
MANE Select-transkript: ENST00000288710.7NM_145038.5
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/drc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Læs DRC1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
  En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DRC1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 54,8 kb; 2.223 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af DRC1

positioner i DRC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,8 kb af DRC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Træk knyttet til DRC1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DRC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the respiratory system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 4 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 1 træk mere

Female infertility

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the immune system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DRC1-genet: dynein regulatory complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/drc1

Vancouver

Dante Labs. DRC1-genet: dynein regulatory complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/drc1

Én test. Svar for hele livet.