Træk
Absent ear
Klinisk navn: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Resumé
- Også kaldet
- Absent ears
- Kropssystem
- Abnormality of the ear
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test14 gener knyttet til Absent ear
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent ear ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger