Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Cytogenetisk placering: 10q21.3
Koordinater: Kromosom 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
Exoner: 1 exon fordelt over 1,5 kb
Protein: 152 aminosyrer
Også kendt som: Math5, bHLHa13
MANE Select-transkript: ENST00000373673.5NM_145178.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/atoh7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ATOH7 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Vitreoretinopati
- Persisterende hyperplastisk primær vitreus
  En udviklingsmæssig øjenanomali, hvor den primære glaslegeme (corpus vitreum primarium) og den omgivende hyaloidvaskulatur ikke er tilbagebildet. Den er som regel unilateral og kendetegnet ved katarakt, mikroftalmi (små øjeæbler) og retrolentikulært fibrovaskulært væv. (fra Yanoff: Ophthalmology, 2. udg.)
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATOH7 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 1,5 kb; 459 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATOH7

position i ATOH7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,5 kb af ATOH7, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Træk knyttet til ATOH7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATOH7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 22 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the musculoskeletal system

Ectopic calcification

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATOH7-genet: atonal bHLH transcription factor 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7-genet: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atoh7

Én test. Svar for hele livet.