Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q25.1
Koordinater
Kromosom 10: 104.129.888–104.232.364 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 102,5 kb
Protein
1.665 aminosyrer
Også kendt som
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Tidligere symboler
C10orf79, WDR96
MANE Select-transkript
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CFAP43 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved CFAP43. CFAP43 og 10 gener i nærheden på kromosom 10, fra 103.681.126 til 104.681.125.Kromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omvendt-strengSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, omvendt-strengSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, fremadrettet-strengSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, omvendt-strengCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, fremadrettet-strengSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, omvendt-strengCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, fremadrettet-strengGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, fremadrettet-strengGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, omvendt-strengITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, fremadrettet-strengCFAP58SORCS3: 104.641.290–105.265.242, fremadrettet-strengSORCS3Diagram af CFAP43: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 104.129.888–104.130.305, 418 baserExon 37: 104.131.331–104.131.484, 154 baserExon 36: 104.132.116–104.132.196, 81 baserExon 35: 104.133.620–104.133.784, 165 baserExon 34: 104.140.842–104.141.001, 160 baserExon 33: 104.142.281–104.142.393, 113 baserExon 32: 104.143.426–104.143.639, 214 baserExon 31: 104.145.476–104.145.564, 89 baserExon 30: 104.146.263–104.146.349, 87 baserExon 29: 104.147.891–104.147.998, 108 baserExon 28: 104.152.607–104.152.726, 120 baserExon 27: 104.161.037–104.161.162, 126 baserExon 26: 104.161.961–104.162.041, 81 baserExon 25: 104.162.317–104.162.403, 87 baserExon 24: 104.164.094–104.164.300, 207 baserExon 23: 104.166.488–104.166.718, 231 baserExon 22: 104.167.621–104.167.737, 117 baserExon 21: 104.168.744–104.168.848, 105 baserExon 20: 104.172.410–104.172.535, 126 baserExon 19: 104.179.029–104.179.106, 78 baserExon 18: 104.179.840–104.179.932, 93 baserExon 17: 104.182.366–104.182.513, 148 baserExon 16: 104.185.016–104.185.146, 131 baserExon 15: 104.185.974–104.186.123, 150 baserExon 14: 104.187.320–104.187.492, 173 baserExon 13: 104.188.270–104.188.410, 141 baserExon 12: 104.192.199–104.192.302, 104 baserExon 11: 104.193.866–104.194.014, 149 baserExon 10: 104.196.853–104.196.933, 81 baserExon 9: 104.197.922–104.198.038, 117 baserExon 8: 104.203.672–104.203.803, 132 baserExon 7: 104.205.963–104.206.030, 68 baserExon 6: 104.207.665–104.207.824, 160 baserExon 5: 104.212.007–104.212.157, 151 baserExon 4: 104.214.259–104.214.426, 168 baserExon 3: 104.225.461–104.225.557, 97 baserExon 2: 104.230.590–104.230.843, 254 baserExon 1: 104.232.182–104.232.364, 183 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 102,5 kb; 4.998 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFAP43

9

positioner i CFAP43, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 102,5 kb af CFAP43, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP43-genet: cilia and flagella associated protein 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43-genet: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap43

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test