AtlasGen
C11orf65
chromosome 11 open reading frame 65
- HGNC 28519↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166323↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 160140↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 108.382.755–108.467.529 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 84,8 kb
- Protein
- 313 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC33948, MFI
- MANE Select-transkript
- ENST00000393084.6NM_152587.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasShare this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c11orf65.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs C11orf65 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser C11orf65 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er C11orf65 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 84,8 kb; 942 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af C11orf65
1Let
Hvor svær C11orf65 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i C11orf65 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af C11orf65s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.1,9 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.3,8 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af C11orf65s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
6
positioner i C11orf65, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 84,8 kb af C11orf65, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Patogene ClinVar-varianter (6)
De C11orf65-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 5
- Sandsynligvis patogen 1
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000051.4(ATM):c.6167_6170dup (p.Ser2058fs) (åbnes i en ny fane) | hereditary neoplastic syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_000051.4(ATM):c.6864_6867dup (p.Glu2290delinsLeuTer) (åbnes i en ny fane) | hereditary neoplastic syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_000051.4(ATM):c.8265del (p.Thr2754_Tyr2755insTer) (åbnes i en ny fane) | ataxia telangiectasia og 1 anden | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_000051.4(ATM):c.8448dup (p.Tyr2817fs) (åbnes i en ny fane) | hereditary neoplastic syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001330368.2(C11orf65):c.640+16147_640+22966del (åbnes i en ny fane) | breast cancer | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_000051.4(ATM):c.7880_7883del (p.Tyr2627fs) (åbnes i en ny fane) | hereditary neoplastic syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Klinisk
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). C11orf65-genet: chromosome 11 open reading frame 65. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c11orf65
Dante Labs. C11orf65-genet: chromosome 11 open reading frame 65 [Internet]. [citeret 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c11orf65
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger