Gen

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Cytogenetisk placering: 2q35
Koordinater: Kromosom 2: 214.725.646–214.809.683 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 84 kb
Protein: 777 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
MANE Select-transkript: ENST00000260947.9NM_000465.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs BARD1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- BARD1-relateret kræftdispositionAutosomal dominant
  Varianter i BARD1, der moderat øger risikoen for brystkræft.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Forstærket brystscreening kan anbefales.
- Arvelig brystkræftAutosomal dominant
  Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BARD1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 84 kb; 2.334 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BARD1

523

positioner i BARD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84 kb af BARD1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Varianter med en side (219)

Her vises de BARD1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Exon 1	214.809.500	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A173Gfs*9	c.517dup	Exon 4	214.781.356	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A200Lfs*13	c.596_597dup	Exon 4	214.781.276	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A589Gfs*5	c.1765dup	Exon 8	214.745.766	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.46_68dup		Exon 1	214.809.501	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.158+1G>T		Intron 1	214.809.411	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.159-1G>A		Intron 1	214.797.118	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.159-1G>T		Intron 1	214.797.118	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.159-2A>C		Intron 1	214.797.119	Patogen/sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.215+2T>C		Intron 2	214.797.059	Sandsynligvis patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 219 BARD1-varianter →

Træk knyttet til BARD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BARD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormal tissue mass

Cancer of skin pigment cells

Abnormality of the breast

Breast cancer

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BARD1-genet: BRCA1 associated RING domain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. BARD1-genet: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bard1

Én test. Svar for hele livet.