Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 45,7 kb
Protein
574 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CD73, eN, eNT, CALJA
Tidligere symboler
NT5
MANE Select-transkript
ENST00000257770.8NM_002526.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig arteriel forkalkning

    • Arteriel forkalkning på grund af CD73-mangelAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaget af ændringer i NT5E, som giver forkalkning af benarterierne og led i hænder og fødder fra tidlig voksenalder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NT5E opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved NT5E. NT5E og 3 gener i nærheden på kromosom 6, fra 84.972.934 til 85.972.933.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85.450.083–85.495.784, fremadrettet-strengNT5ESNX14: 85.504.776–85.594.156, omvendt-strengSNX14: 85.504.776–85.678.733, omvendt-strengSYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, omvendt-strengSYNCRIPDiagram af NT5E: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 85.450.083–85.450.478, 396 baserExon 2: 85.467.060–85.467.282, 223 baserExon 3: 85.471.237–85.471.425, 189 baserExon 4: 85.485.235–85.485.432, 198 baserExon 5: 85.487.335–85.487.489, 155 baserExon 6: 85.489.494–85.489.599, 106 baserExon 7: 85.490.508–85.490.657, 150 baserExon 8: 85.491.977–85.492.177, 201 baserExon 9: 85.493.841–85.495.784, 1.944 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 45,7 kb; 1.725 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NT5E

2

positioner i NT5E, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,7 kb af NT5E, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NT5E-genet: 5'-nucleotidase ecto. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. NT5E-genet: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nt5e

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test