Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q33
Souřadnice
Chromozom 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 41,8 kb
Protein
326 aminokyselin
Předchozí symboly
SRD5B1
Transkript MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AKR1D1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je AKR1D1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u AKR1D1. AKR1D1 a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 137 597 382 do 138 597 381.Chromozom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, řetězec zpětnémDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, řetězec zpětnémCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, řetězec dopřednémAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, řetězec dopřednémTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, řetězec zpětnémSVOPLSchéma AKR1D1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 138 076 459–138 076 611, 153 bázíExon 2: 138 088 601–138 088 768, 168 bázíExon 3: 138 091 768–138 091 884, 117 bázíExon 4: 138 097 866–138 097 943, 78 bázíExon 5: 138 105 307–138 105 429, 123 bázíExon 6: 138 106 608–138 106 717, 110 bázíExon 7: 138 107 415–138 107 580, 166 bázíExon 8: 138 113 690–138 113 772, 83 bázíExon 9: 138 116 620–138 118 305, 1 686 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 41,8 kb genu; 981 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AKR1D1

19

pozic v genu AKR1D1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,8 kb genu AKR1D1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/akr1d1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test