Rysy

Rysy spojené s TBX4

T-box transcription factor 4

Human Phenotype Ontology spojuje s TBX4 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TBX4

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Small kneecap	Vždy
Abnormality of the knee	Velmi často (80–99 %)
Absent/small kneecap	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Velmi často (80–99 %)
Long fingers	Velmi často (80–99 %)
Long toe	Velmi často (80–99 %)
Tetraamelia	Velmi často (80–99 %)
Acromelia of the lower limbs	Často (30–79 %)
Amelia involving the upper limbs	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Shallow acetabular fossae	Někdy (5–29 %)
Absent kneecap	Nezaznamenáno
Amelia	Nezaznamenáno
Coxa vara	Nezaznamenáno
Dislocated kneecap	Nezaznamenáno
Flat end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Fused ankle bones	Nezaznamenáno
Fusion of foot joint	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the lesser trochanter	Nezaznamenáno
Short thighbone	Nezaznamenáno
Wide end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft of the mouth	Velmi často (80–99 %)
Decreased nasal size	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Missing ribs	Často (30–79 %)
Congenital contracture	Někdy (5–29 %)
Coxa magna	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Septo-optic dysplasia	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally closed or absent vagina	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Často (30–79 %)
Abnormality of the larynx	Často (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nipples	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBX4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test