Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 14 kb
Protein
304 aminokyselin
Další názvy
FLJ20551
Transkript MANE Select
ENST00000650617.1NM_017875.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

Jak je SLC25A38 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u SLC25A38. SLC25A38 a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 38 890 361 do 39 890 360.Chromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38 845 758–39 052 157, řetězec zpětnémSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, řetězec dopřednémWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, řetězec zpětnémGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, řetězec dopřednémTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, řetězec zpětnémCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, řetězec zpětnémXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, řetězec zpětnémCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, řetězec dopřednémCCR8SLC25A38: 39 383 370–39 397 351, řetězec dopřednémSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, řetězec dopřednémRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, řetězec dopřednémMOBPMYRIP: 39 808 914–40 260 321, řetězec dopřednémMYRIPSchéma SLC25A38: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 39 383 370–39 383 793, 424 bázíExon 2: 39 389 495–39 389 616, 122 bázíExon 3: 39 390 423–39 390 507, 85 bázíExon 4: 39 391 441–39 391 620, 180 bázíExon 5: 39 391 853–39 392 021, 169 bázíExon 6: 39 394 410–39 394 576, 167 bázíExon 7: 39 396 398–39 397 351, 954 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 14 kb genu; 915 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC25A38

50

pozic v genu SLC25A38, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 8 (16 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (8 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 14 kb genu SLC25A38, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a38

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test