Gen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168028(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3921(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p22.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 5,8 kb
- Protein
- 295 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Předchozí symboly
- LAMR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RPSA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Familial Isolated Congenital Asplenia
- Autozomálně dominantní
Absence of the spleen from birth, without other malformations, that greatly increases the risk of serious pneumococcal and other bacterial infections.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
An ultrasound can confirm the absence of a spleen, and vaccination and preventive antibiotics reduce the risk of severe infection.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je RPSA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 5,8 kb genu; 888 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RPSA
2
pozic v genu RPSA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 5,8 kb genu RPSA, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s RPSA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPSA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RPSA: ribosomal protein SA. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpsa
Dante Labs. Gen RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpsa
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů